Myotonie congénitale

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Idéal pour les assurés, les patients ou toute personne souhaitant s'informer, ce glossaire médical propose des définitions simples, accessibles et sans jargon, pour faciliter vos démarches et votre compréhension du monde de la santé.

Attention : Notre lexique santé gratuit ne remplace en aucun cas l'avis d'un professionnel de santé. En cas de doute, consultez toujours votre médecin traitant.

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Myotonie congénitale

La myotonie congénitale est une affection se traduisant par une difficulté à la décontraction musculaire par hyperexcitabilité de la membrane de la fibre musculaire. C'est une affection qui débute précocément, souvent dès les premiers mois de la vie et qui présente la particularité de s'améliorer lors des efforts.
Cliniquement, elle se manifeste par des raideurs musculaires indolores lors des mouvements, qui s'estompent avec la répétition des mouvements.
Maladie héréditaire, elle est transmise soit sur un mode autosomique dominant (1 seul parent peut la transmettre) : c'est la myotonie de Thomsen, soit sur un mode autosomique récessif (les 2 parents doivent être porteurs pour la transmettre) : c'est la myotonie de Becker.
Le diagnostic est confirmé par l'électromyogramme. Le traitement fait appel à des médicaments bloquant le canal sodium.