Galactosémie

Le lexique Santé
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Explorez notre lexique santé en ligne, un outil pratique, clair et entièrement gratuit, pensé pour vous aider à mieux comprendre les termes médicaux et vocabulaire santé souvent complexes.
Idéal pour les assurés, les patients ou toute personne souhaitant s'informer, ce glossaire médical propose des définitions simples, accessibles et sans jargon, pour faciliter vos démarches et votre compréhension du monde de la santé.

Attention : Notre lexique santé gratuit ne remplace en aucun cas l'avis d'un professionnel de santé. En cas de doute, consultez toujours votre médecin traitant.

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Galactosémie

Galactosémie : présence de galactose dans le sang.
La galactosémie est une maladie congénitale, héréditaire, très rare, apparaissant chez le nourrisson, due à l'absence d'enzymes qui, à l'état normal, transforment le galactose contenu dans le lait en glucose directement assimilable par l'organisme.
Le galactose non transformé passe dans le sang et les urines ; il s'accumule dans le foie et le système nerveux et le cristallin où il est toxique.
Cliniquement, la galactosémie se manifeste par une cirrhose grave avec ascite , ictère , cataracte , dénutrition, troubles psychomoteurs.
L'évolution vers la guérison est possible par un régime sans lait et en éradiquant le galactose de toute l'alimentation et des prises médicamenteuses...